Capitolo · Screening neonatali
Rilevare precocemente, su popolazione asintomatica, le condizioni trattabili: lo screening non è diagnosi. Dai principi e dalle metriche (sensibilità, specificità, valore predittivo) allo screening su spot di sangue (cartoncino metabolico esteso, SMA, SCID), uditivo (UNHS) e CMV, visivo e retinopatia del pretermine (ROP), cardiaco (CCHD) e delle anche (DDH): il panorama italiano ed europeo, per rilevare, confermare e riferire in tempo.
Lo screening non è diagnosi: criteri di validità, sensibilità/specificità/valore predittivo e il costo dei falsi positivi; universale vs mirato (e screening del portatore); timing del prelievo e il percorso del richiamo.
Il cartoncino di Guthrie e la spettrometria di massa; il panorama del pannello (nazionale, regionale, orizzonte europeo); aminoacidopatie e acidemie, difetti dell’ossidazione, ipotiroidismo e CAH, fibrosi cistica, SCID, SMA; la gestione del positivo.
Otoemissioni e potenziali evocati (OAE, ABR), il protocollo 1-3-6 (e 1-2-3), i fattori di rischio e l’ipoacusia tardiva; il CMV congenito come screening mirato (saliva/urina), prima causa non genetica di sordità.
Il riflesso rosso (cataratta, retinoblastoma) e lo screening della ROP: chi e quando, la classificazione ICROP3 (zone, stadi, plus disease), quando si tratta e la frequenza dei controlli.
La pulsossimetria per le cardiopatie congenite critiche (protocollo pre/post-duttale, e i limiti: un «pass» non esclude) e lo screening della displasia dell’anca: Ortolani/Barlow, ecografia e classificazione di Graf.
Reference card bedside: il pannello a colpo d’occhio, timing del cartoncino, UNHS pass/refer, riflesso rosso, criteri ROP, algoritmo CCHD, Ortolani/Barlow, screening selettivi (bilirubina, glicemia, CMV) e la bussola dei confini.
I cut-off e le classificazioni: il panorama del pannello (Italia/Europa), soglie SpO₂ del CCHD, protocollo 1-3-6, criteri e ICROP3 della ROP, classificazione di Graf e cut-off metabolici (con rinvio al programma/laboratorio).
Autoverifica didattica: 90 domande in 6 categorie (principi e metriche, spot di sangue, uditivo e CMV, visivo e ROP, cuore e anche, organizzazione e gestione del positivo), modalità Studio ed Esame.